В избранное
Данная функция доступна только для авторизованных пользователей

Cиндром Дауна: пионеры цитогенетики

История исследования синдрома Дауна началась в середине XIX века. От первого описания «монголоидного» типа умственной отсталости, опубликованного Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году, до открытия Жеромом Леженом генетической природы возникновения трисомии-21 прошло практически столетие. За этот период многие ученые из разных стран мира внесли свой вклад в изучение синдрома Дауна, выдвигая  различные гипотезы, требовавшие экспериментальных доказательств и серьезной проверки временем.

Особым этапом в исследовании причин этого нарушения стало развитие цитогенетики, подготовившее исторический прорыв — открытие профессора Лежена. Дата этого события — 1959 г., когда группа исследователей под руководством Жерома Лежена опубликовала статью «Исследование соматических хромосом девяти монголоидных детей»[1].

На страницах нашего журнала мы подробно знакомили читателей с биографией Жерома Лежена, его вкладом в развитие науки и гуманистическим подходом к проблемам инвалидности в современном мире[2].

В этом номере рубрика «Страницы истории» посвящена соратникам профессора Лежена — Раймону Тюрпену и Марте Готье, а также малоизвестным широкому кругу читателей ученым-цитологам, посвятившим годы своих научных исследований изучению генетики человека и возникновению хромосомных аберраций. 

В основу материала положена статья С. Гильгенкранца, профессора из Нанского университета (Франция) и Е. М. Риверы, профессора Мичиганского университета (США), «История цитогенетики: портреты пионеров» [3], а также воспоминания Марты Готье и Питера Харпера «Синдром Дауна. 50-я годовщина: возвращение к открытию трисомии-21» [2] и работа Бентли Гласса «Теофилус Шикель Пейнтер, 1889—1969. Биографический очерк» [4].

Сколько хромосом в клетке человека: 46 или 48?

Появление в XV веке первого оптического микроскопа позволило ученым-исследователям на протяжении последующих веков изучать морфологию клеток. Деление клетки стало известным еще в XIX веке, а в 1888 году ученый Генрих Вильгельм Вальдейер (1836—1921) назвал хромосомами цветные тела, обнаруженные в клетках [3].

Перед учеными встал вопрос, сколько хромосом содержится в клетке человека и является ли этот набор постоянным. На рубеже XIX и XX века резко возрос интерес научного сообщества к природе наследственности. Хромосомная природа наследственности была доказана в предыдущем столетии, теперь ученым предстояло заняться непосредственно изучением самих хромосом. Тщательное исследование клеточного материала в лабораторных условиях привело ученого Винивортера в 1912 году к выводу о наличии в мужской клетке 47, а в женской – 48 хромосом [3]. Неправильный подсчет хромосом в тот период определялся техническим несовершенством приготовления лабораторного клеточного препарата. Запутанные хромосомные клубки препятствовали проведению анализа, а техника получения срезов приводила к тому, что готовые препараты содержали разрушенные митозы [6].

Важным шагом в развитии цитогенетики человека стало открытие в 1921 году Y-хромосомы американским ученым Теофилусом Пейнтером. В ходе своих исследований он пришел к выводу, что клетка человека содержит 48 хромосом с разделением половых хромосом на женские XX и мужские XY.

Теофилус Пейнтер (1889—1969) родился в штате Вирджиния в религиозной семье преподавателя английской филологии  колледжа Роанок (г. Салем). В связи со слабым здоровьем он получил домашнее образование, а затем закончил колледж Роанок по курсу химии и физики. Определив изучение химии как свое жизненное призвание, он в 1908 году становится студентом Йельского университета. Здесь он знакомится с профессором биологического факультета Л. Л. Вудруфом и получает разрешение посещать его лабораторию. Впервые в жизни Пейнтер начинает использовать микроскоп, изучая под руководством своего учителя бактерии,  простейшие одноклеточные животные организмы и морские водоросли. Этот опыт серьезно повлиял на его решение сменить специализацию с химии на биологию.

Свою первую научную степень Пейнтер получает в 1913 г. Под руководством Александра Петрусевича он изучает технику цитологии, работая над диссертацией, посвященной сперматогенезу пауков. Накануне Первой мировой войны он переезжает в Европу и продолжает научную работу в лаборатории Теодора Бовери в Вюрцбурге, а затем на базе известной зоологической станции в Неаполе. В то время Бовери был одним из самых известных цитологов в мире. Изучение представителей подводного мира значительно продвинуло Пейнтера в области цитогенетики, и его следующая публикация была посвящены механизмам, задействованным в расщеплении оплодотворенной яйцеклетки посредством повторяющегося мейотического деления клеток [4].

Вернувшись в разгар Первой мировой войны в США, Пейнтер получает предложение занять академическую должность на факультете зоологии Техасского университета. С тех пор вся его научная и преподавательская деятельность связана с этим учебным заведением. В 1916 г. он призывается в действующую армию, а в 1919 г., выйдя в отставку в звании капитана военно-воздушных сил США, вновь возвращается к научной работе и преподавательской деятельности. Кроме курса цитологии, он в это время читает также курс сравнительной анатомии. Его научные интересы концентрируются на цитогенетических исследованиях сперматогенеза ящерицы Anolis carolinensis. Но вскоре он переходит к новой проблеме: набору хромосом млекопитающих и их морфологии, с особым вниманием к хромосоме, определяющей пол.

В факультетской зоологической лаборатории эмбриолог Карл Хартман занимался в это время изучением репродукции опоссума. Как вспоминал Пейнтер, «мясо опоссума было разложено по всей лаборатории». Это давало Пейнтеру прекрасную возможность перейти от изучения пресмыкающихся к цитологии млекопитающих [4].

В этот период не так много было известно о хромосомах млекопитающих, хотя уже возможно было предположить, что у млекопитающих, как у насекомых, имеется разделение на женские хромосомы XX и мужские XY. Исследования профессора Пейнтера доказали наличие Y-хромосомы у мужской особи опоссума. Случай помог ученому получить свежую ткань яичка человека. Один из его бывших студентов проходил медицинскую практику в приюте для душевнобольных, где, по словам Пейнтера, «по терапевтическим причинам время от времени производилась кастрация пациентов» [4]. Студент имел возможность законсервировать полученный образец ткани «в первые тридцать секунд или даже раньше после остановки крови после проведенной операции». «Мы, студенты, — пишет в своих воспоминаниях Бентли Гласс, – активно обсуждали, что образцы ткани могли быть получены также из тюрьмы Хантсвилл, где проходили казни осужденных преступников. Но это были лишь сплетни» [4].

Изучению хромосомного набора человека предшествовала работа ученого в данной области на двух видах обезьян: Brown Cebus и Old World Rhesus (Rhesus macacus). Сравнивая хромосомы млекопитающих и человека, ученый приходит к выводу о наличии у них общего фактора, определяющего пол особи. Однако количество хромосом человека оставалось по-прежнему неясным. Взяв за образец одну из «лучших» клеток, выявленную им в ходе своих исследований, Пейнтер приходит к заключению о наличии 48 хромосом в клетке человека. С тех пор на долгие годы в научном мире утвердилось ошибочное мнение, что кариотип человека содержит 48 хромосом. Вывод, к которому пришел ученый, вполне объясним несовершенством технологий кариотипирования клеток, которые были известны и применялись в 20-х годах прошлого века. Также материал, взятый у людей с ментальными расстройствами, мог содержать разное количество хромосом (и 47, и 48, и даже больше) и демонстрировать наличие транслокаций чаще, чем материал, взятый у обычных людей.

Спустя десятилетия T. Хсю, известный цитогенетик, провел исследования некоторых оригинальных препаратов, при изучении которых Пейнтер пришел к ошибочному выводу о количестве хромосом в клетке человека. Он убедился в том, что в те годы сгруппировать хромосомы было столь же трудно, как и выделить с помощью микротонного ножа неповрежденную клетку.

В дальнейшем научные интересы профессора Пейнтера были связаны с классической генетикой. Он разрабатывает методы изучения строения хромосом слюнных желез дрозофилы Drosophila melanogaster. Результаты исследования были опубликованы в 1933 г. В том же году Национальная академия наук США награждает его медалью Даниэля Жиро Эллиота, а в 1936 г. он получает докторскую степень. Вклад Пейнтера в развитие современной клеточно-молекулярной биологии был высоко оценен. В 1939 г. он отмечен званием заслуженного профессора Техасского университета, в 1940 г. становится президентом Американского общества зоологов, входит в состав правления Американского философского общества. Многие годы на посту ректора Техасского университета он совмещает научную деятельность с преподавательской. В 1969 г. Пейнтер получает награду за творческий подход в науке и педагогической деятельности, учрежденную Центром М. Д. Андерсона. На протяжении многих лет он является членом Академии наук США. Обращаясь к молодым ученым в конце жизни, профессор Пейнтер дал им совет не слишком увлекаться современными высокотехнологичными методами проведения научного анализа (радиоактивными изотопами, ауторадиографией и т. д.), а рассматривать изучаемую ими проблему в широком биологическом контексте, тщательно подбирать предоставляемый природой подходящий материал. Наиболее важным для ученого-исследователя он считал биологический, а не «пробирочный» подход [4].

50-е годы прошлого столетия были ознаменованы мощным прорывом в изучении клеточного строения человека. 22 декабря 1955 г. в 2 часа утра в лаборатории профессора Альберта Левана в г. Лунде ученым китайского происхождения Джо Хин Тио было совершено открытие, подтвердившее наличие в клетке человека 46 хромосом [5].

Джо Хин Тио (1919–2001) родился в Индонезии в семье китайского профессионального фотографа-портретиста. Именно в фотолаборатории отца будущий ученый начал фотографировать образцы изучаемых под микроскопом препаратов. Закончив колониальную школу со знанием трех иностранных языков, Тио поступает в сельскохозяйственный колледж, после окончания которого занимается селекцией картофеля, поставив научной целью выведение гибрида, устойчивого к наиболее распространенным заболеваниям. В 1942 г. он попадает на три года в японский концентрационный лагерь и благодаря случаю эмигрирует на борту парохода Красного Креста в Голландию, где получает стипендию для продолжения образования в Европе. Он изучает селекцию растений в Нидерландах и устанавливает научные контакты с группой ученых в Дании и Швеции. Всё летнее время он проводит в Институте генетики в городе Лунде (Швеция) в лаборатории Альберта Левана, впервые использовавшего колхицин для анализа хромосом. Леван убеждает Джо перейти от цитогенетики растений и насекомых к млекопитающим.

В 1948 г. Тио как известный ученый в области генетики растений приглашается испанским правительством работать по программе совершенствования растениеводства в провинции Сарагосе. В Испании он проводит 11 лет своей жизни, продолжая во время отпусков научную работу в лаборатории Левана. Это сотрудничество привело его к важному открытию — установлению истинного количества хромосом в клетке человека. Рассматривая в микроскоп образцы клеток легкого эмбриона, он четко определил наличие 46 хромосом в каждой клетке. Возбужденный своим открытием, ученый сразу же показал результаты своим шведским коллегам, которые посоветовали ему опубликовать их как можно скорее. Профессор Леван находился в это время в отпуске.

Публикуя результаты исследований только под своим именем, Тио нарушил соглашение, действовавшее в европейских университетах. Оно закрепляло правило упоминать при публикации первым имя руководителя лаборатории, отмечая тем самым его помощь и научное руководство. Однако Альберт Леван встал на позицию признания открытия как достижения научной мысли, и статья была напечатана в скандинавском журнале «Hereditas» 26 января 1956 г. [5]. Известие об открытии Джо Хин Тио немедленно распространилось среди ученых, занимавшихся медицинской генетикой. На Международном конгрессе генетики человека, состоявшемся в Копенгагене в 1956 г., Герман Мюллер, нобелевский лауреат в области генетики, пригласил его продолжить работу в США. В 1957 г. Джо Хин Тио занимается научной работой в университете Колорадо, а затем принимает приглашение войти в научный коллектив Национального института здравоохранения США, где продолжает изучение хромосом применительно к психическим заболеваниям и лейкемии. В 1962 г. его вклад в развитие науки был отмечен наградой Джона Кеннеди, президента США [5].

Трисомия  21: от гипотезы к открытию

Опираясь на достижения цитогенетики, к концу 50-х гг. ученые близко подошли к открытию хромосомной природы «монголизма» – трисомии по 21-й паре хромосом.

Развитие науки предоставило возможность доказать гипотезу, выдвинутую в 1932 г. голландским офтальмологом и генетиком Петрусом Иоханом Варденбургом (1886—1979). Он писал: «Стереотипное повторение ряда признаков у монголоидов представляет собой особенно привлекательную проблему. Хотелось бы, чтобы цитологии проверили, не является ли это примером определенной хромосомной аберрации. А почему бы не предположить, что это может произойти и у человека, и почему, если хромосомная аберрация не приводит к смертельному исходу, она не могла бы вызвать конституциональную аномалию? Следовало бы когда-нибудь при монголизме исследовать, нет ли здесь “хромосомной недостаточности” или неразделения (“nondisjuction”), или, наоборот, хромосомной дупликации… Так или иначе, моя гипотеза имеет то преимущество, что ее можно проконтролировать и что ею можно было бы объяснить возможное влияние возраста женщины» (цит. по [1]).

Спустя 27 лет, в августе 1958 г., на Международном конгрессе генетиков в Монреале Жером Лежен впервые сделал заявление о наличии дополнительной хромосомы в 21-й паре, основываясь на изучении клеток «монголоидного» ребенка. Его сообщение было принято научным сообществом с интересом и известной долей скепсиса. Последовавшие за этим 26 января и 16 марта 1959 г. публикации в парижском журнале Академии наук, в которых были представлены результаты исследований, проведенных с участием трех и девяти детей, подтвердили наличие у «монголоидных» детей трисомии-21. Открытие Лежена ознаменовало появление новой дисциплины – цитогенетики человека.

Вышеупомянутые статьи были подготовлены Жеромом Леженом в соавторстве с его коллегами Раймоном Тюрпеном и Мартой Готье, вместе с которыми он на протяжении ряда лет работал в Париже в детской клинике Неклер. Каждый из них шел к открытию своим путем.

Раймон Тюрпен (1895—1998) принадлежал к поколению, прошедшему через испытания Первой мировой войны. Он только завершил свое медицинское образование, когда был в возрасте 20 лет мобилизован и отправлен на фронт, защищать крепость Верден. Военная служба оказала сильное влияние на будущего ученого. После победы, в 1921 г., он успешно проходит конкурс на замещение должности в интернатуре Парижского госпиталя. Он избирает специализацию в области педиатрии и принимает участие в проведении первой кампании по противотуберкулезной вакцинации детей, рожденных от инфицированных туберкулезом матерей. В 30-е гг., когда инфекционные болезни были взяты под контроль, он начинает заниматься наследственными заболеваниями. В 1941 г. доктор Тюрпен начинает преподавать генетику на медицинском факультете парижского университета. В 1958 г. он возглавляет там кафедру фундаментальной генетики и учреждает Институт прогенезиса (Institute of Progenesis).

Сначала в больнице Сент-Луи, а затем в госпитале Труссо Тюрпен начинает исследования этиологии синдрома Дауна (« монголизма») и его клинических проявлений. Со своим студентом Александром Каратзали он собрал более сотни историй болезни семей с монголоидными детьми с особым вниманием к тем семьям, где детей с данной патологией было несколько [3].

Марта Готье вспоминает: «…проф. Тюрпен пытался выявить различия между врожденными пороками развития и приобретенными. В 1937 году он упомянул, что “монголизм” может быть вызван патологией хромосом, аналогичной мутации Барра у плодовых мошек (Turpin et al. 1937). Он был не первый или не единственный, кто выдвинул эту гипотезу, но дальше он не продвинулся в то время. Он обратился к образцам отпечатков пальцев, желая найти что-нибудь получше, продолжая свои исследования наследственной природы “монголизма”. В 1950 году в Лондоне исследователь Пенроуз (Penrose, 1950) больше склонялся в сторону триплоидии (triploidy), а не трисомии или моносомии. Ему удалось добыть образец ткани яичек от пациента, и он передал его Урсуле Митвоч (Ursula Mittwoch). Методика анализа и результаты были неопределенными; она пришла к выводу, что клетки имели “47 или 48 хромосом”, в то время как нормальным для человека считались 48 хромосом. Однако, по меньшей мере, триплодия была исключена» [2].

В своих предположениях Раймонд Тюрпен также руководствовался выдвинутой в 1932 г. Ваарденбургом гипотезой о хромосомной дупликации или хромосомной недостаточности, приводящих к «монголизму».

До 1956 г. подвести под эту гипотезу научную доказательную базу было невозможно. По возвращению с конгресса генетиков в Копенгагене, где было официально признано наличие 46 хромосом в клетке человека, Тюрпен сразу же начинает поиск технологии, позволяющей подсчитать число хромосом при «монголизме».

Передовыми технологиями изучения строения клеток владела Марта Готье, молодой ученый, вернувшийся в Париж в 1956 г. после нескольких лет, проведенных в США в качестве стажера Гарвардского университета. «Замечательная опытная лаборантка научила меня всему, что было нужно знать о работе с культурами клетки, — вспоминает Марта Готье. — Все необходимые препараты хранились в холодильнике. Я узнала, как изучать культуры под микроскопом, как фотографировать их и проявлять фотографии. Я составляла карты больных и досье для биохимиков, работавших над сравнительным анализом уровней холестерина в фибробластах у детей и взрослых. Я заменяла руководителя лаборатории, когда та ушла в декретный отпуск. Я проводила часы в этой великолепной лаборатории на самом верхнем этаже здания. Я исследовала различные методики работы с культурами клетки и самые свежие данные в области кардиологии» [2].

Марта Готье была пятым из шести детей в семье фермеров, проживавших к юго-западу от Парижа. Родители старались из всех сил дать детям образование. В 1942 г. Марта поступает на медицинский факультет Парижского университета, где уже училась ее старшая сестра Полетт. В 1944 г. Полетт была убита немецкими оккупантами.

Несмотря на военное время, Марта продолжает обучение и получает диплом врача. Ее дальнейшая профессиональная деятельность была связана с педиатрией. В послевоенной Франции женщине нелегко было преуспеть как в практической, так и в научной деятельности. Среди 80 кандидатов, зачисленных в ординатуру, были только две женщины. Полученные во время стажировки в Америке знания и работа под руководством профессора Тюрпена определили ее научный интерес: генетика человека. В то время цитологические исследования не получали достаточного финансирования со стороны государства. Воодушевленная достижениями своих коллег, ученых-цитогенетиков, Марта сразу же принялась за дело:

«Наконец мне удалось найти подходящее помещение: это была заброшенная бывшая лаборатория, где стояла великолепная (с моей точки зрения) мебель: холодильник, центрифуга и пустой шкаф с лабораторным микроскопом. Там еще со старых времен были подключены вода, газ и электричество: предел мечтаний! Мне оставалось только организовать все как следует. Однако мне не настолько везло, чтобы получить финансирование для моих исследований, и мне пришлось все делать за свой счет. Я решилась сама взять кредит, чтобы приобрести всю необходимую дополнительную аппаратуру, пробирки, аппарат для дистиллированной воды и прочие нужные вещи. Я была настроена решительно и не отказалась от надежды добиться своего. Каждую неделю я готовила свежий экстракт эмбриона, полученный от 11-дневных куриных яиц, которые мне доставляли из Института Пастера. Для плазмы я использовала пункции крови петушка, которого купила на рынке и держала на заднем дворике нашего института. А человеческая сыворотка была лично моя — экономичная и надежная процедура. Все было запротоколировано и описано (Lejeune et al. 1960). У меня не было желания использовать легкие эмбриона или клетки костного мозга; вместо этого я использовала эксплантат (ткань, культивируемую вне организма) соединительной ткани, в которой я анализировала очень молодые клетки прямо на месте (in situ), перенося (трансплантируя) эксплантат, когда я чувствовала, что он уже достаточно вырос. Я никогда не применяла ни антибиотиков, ни колхицина потому, что боялась возможного отрицательного воздействия на целостность кариотипа (совокупности особенностей, числа и формы хромосом клетки). И не было никаких субкультур после применения фермента трипсина для того, чтобы предотвратить аномалии, возникающие in vitro через трансформированные клетки. Я считаю очень важным избежать любых форм артефакта (явления, наблюдаемого при исследовании объекта, но не свойственного этому объекту и искажающего результаты исследования), такого как непостоянные или вынужденные изменения хромосом. <…>

В конце концов, используя адаптации, я применила принцип промежуточных питательных сред, что дало результаты, прежде полученные Тио и Леваном (Tjio and Levan, 1956), но я использовала сывороточную основу для того, чтобы не нарушить мембрану клетки. И наконец, позволив срезам высохнуть, прежде чем помечать их, я получила результаты такие же, как описали Ротфельт и Симинович (Rothfelt and Siminovitch, 1958). Никакого разрушения мембраны, как некоторые рекомендовали (Hsu and Pomerat, 1953). Таким образом, мои лучшие образцы были в метакинезе (prometaphase), без нарушения клеточной мембраны, и, соответственно, они давали точную картину и прекрасные вытянутые хромосомы, которые легко спаривались и были совершенно целые. Конечно, было несколько неудач, пока я не получила эти результаты. У меня не было библиографических данных, только те заметки, которые я делала в Бостоне. Контрольные образцы, которые мне давали в соседнем хирургическом отделении, были получены в результате плановых хирургических операций на нормальных детях, и у них было 46 хромосом. Теперь у меня было два технических лаборанта, которые под моим руководством, совершенствовали свое мастерство. Я передала им свой опыт и навыки» [2].

В 1957 году профессор Тюрпен добивается разрешения родителей и согласия хирургов на использование образцов биопсии кожных покровов «монголоидных» детей. Исследования велись учеными лаборатории параллельно. Первые фотографии полученных клеточных митозов были произведены Жеромом Леженом. После публикации первых работ в соавторстве с профессорами Леженом и Тюрпеном Марта Готье переходит в госпиталь Кремлин Бессетр в отделение детской кардиотерапии. Впоследствии она становится ведущим научным сотрудником института INSERM в Париже.

В историю исследований хромосомной природы синдрома Дауна вписано много имен ученых как всемирно известных, так и оставшихся в тени. Вклад каждого из них ценен уже тем, что их энтузиазм и научные потенциалы сливались в единый энергетический поток, который и привел к коренному повороту в изучении синдрома Дауна, открыв новую страницу его истории и показав следующему поколению ученых направление дальнейших исследований.

[1] Lejeune J., Gautier M., Turpin R. Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens // Comptes rendus de l'Académie des Sciences. 1959. Vol. 248. P. 1721,

[2] Ригина Н. Ф. Жером Лежен — великий гуманист XX века // Синдром Дауна. XXI век. 2012. № 1 (8). С. 3—9.

Литература

  1. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет / под ред. Ю. И. Барашнева. М. : Триада-Х, 2007. 280 с.
  2. Gautier M., Harper P. S. Fifties anniversary of trisomy 21: returning to a discovery // Human Genetics. 2009. Vol. 126, № 2. P. 317—324. URL: http://www.deepdyve.com/lp/springer-journals/fiftieth-anniversary-of-trisomy-21-returning-to-a-discovery-7r6hTP3UnC
  3. Gilgenkrantz S., Rivera E. M. The history of cytogenetics. Portraits of some pioneers // Annales de Genetique. 2003. Vol. 46, № 4. P. 433—442. URL: https://www.msu.edu/~riverae/The%20History%20of%20Cytogenetics.pdf
  4. Glass B. Theophilus Shickel Painter, 1889—1969. A Biographical Memoir / National Academy of Sciences. Washington, D. C., 1990. URL: http://www.nasonline.org/publications/biographical-memoirs/memoir-pdfs/painter-theophilus-shickel.pdf
  5. Wright P. Joe Hin Tjio. The man who cracked the chromosome count // The Guardian. 2001. 11 December. URL: http://www.theguardian.com/news/2001/dec/11/guardianobituaries.medicalscience
  6. Популярная медицинская энциклопедия. URL: http://www.bibliotekar.ru/624-7/52.htm

Информация о статье

Описание
Статья посвящена малоизвестным широкому кругу читателей ученым, каждый из которых внес особый вклад в развитие цитогенетики. За 60-летний период их усилия позволили осуществить научный прорыв в области изучения причин хромосомных аберраций.
Дата создания
2013
Язык
Русский
Категория
Специалистам
Рубрика
Вопросы медицины и генетики, Генетическая природа синдрома Дауна
Автор
Ригина Наталья Феликсовна, Благотворительный фонд «Даунсайд Ап»
Источник
Журнал «Синдром Дауна. XXI век», № 2 (11), http://media.downsideup.wiki/ru/post/zhurnal_sindrom_dauna_xxi_vek__2_11
Возраст ребенка
14-18 лет
Тэги
причины синдрома Дауна, цитогенетика, трисомия, хромосомная аномалия, Марта Готье, Лежен

Похожие статьи

  • Синдром Дауна (трисомия 21)

    Синдром Дауна, трисомия 21, - наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической...
  • Типология синдрома Дауна

    Выделяют три основных типа синдрома Дауна: трисомию, транслокацию и мозаичность. Все разновидности заболевания возникают в следствие отклонений на хромосомном уровне ребёнка. Причиной этого...
  • Время работает на нас

    Приблизить научные исследования к клинической практике, научиться не только диагностировать наследственные заболевания, но и лечить их – такова главная цель медицинской генетики. О том...

Для написания отзыва необходимо зарегистрироваться, либо войти на сайт под своей учетной записью.

Для дальнейшего просмотра сайта необходимо зарегистрироваться, либо войти на сайт под своей учетной записью.

Оцените работу сайта

Произошла ошибка

Данная функция доступна только для авторизованных пользователей

×